Instituto alerta para importância do Teste do Pezinho

O teste básico consegue detectar fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e demais hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência biotinidase. Já o teste expandido diagnostica a presença de AAAC (aminoacidopatias e distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios ácidos orgânicos, distúrbios de oxidação dos ácidos graxos, perfil Tandem MS, que inclui a detecção de 38 doenças; galactosemia; leucinose; deficiência de G6PD; toxoplasmose congênita; imunodeficiência combinada grave e agamaglobulinemia.

De acordo com o médico imunologista e consultor técnico do Instituto Jô Clemente Antonio Condino Netto, as análises deveriam ser ampliadas, principalmente em razão da pandemia do novo coronavírus (covid-19), porque quanto mais doenças raras a triagem neonatal puder detectar, melhor para a saúde do bebê. "Em tempos de pandemia, mais do que nunca é necessário que os bebês tenham acesso a exames mais completos, para evitarmos sequelas e problemas sérios de saúde na criança", explicou.

A neurologista infantil Fernanda Monti lembra que é importante que o teste ampliado seja feito entre as primeiras 48 horas e até o quinto dia de vida do bebê, já que esse é o período mais adequado para detectar precocemente doenças raras e graves, que podem acarretar em deficiência intelectual.

Segundo Fernanda Monti, nos primeiros anos de vida a maior parte das crianças não apresenta sintomas de várias doenças, por isso é importante fazer o teste. "Quando os sintomas aparecem sem que haja um diagnóstico precoce, pode ser tarde. O grande número de erros no metabolismo existentes pode resultar em quadros clínicos diversos, variando desde pacientes assintomáticos até casos mais graves, incluindo situações em que o bebê vai a óbito. O foco da triagem neonatal ampliada é evitar sequelas como a deficiência intelectual, além de melhorar a qualidade de vida do paciente tratado precocemente e melhorar o custo efetividade do sistema de saúde", disse.

Teste

O Teste do Pezinho foi implantado no país pelo Instituto Jô Clemente em 1976, e desde 2001 é um Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) credenciado pelo Ministério da Saúde. O instituto foi um dos principais responsáveis pelo surgimento das leis que obrigam e regulamentam o exame. Atualmente o Instituto Jô Clemente é responsável por 80% da triagem dos bebês nascidos na capital paulista e 67% dos recém-nascidos no estado de São Paulo, por meio do SUS (293 mil) e de maternidades e hospitais privados (103 mil, sendo 28% de testes ampliados).