SUS terá procedimento para detecção precoce de doença rara em crianças

A doença pode levar ao comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular e causar atraso ou deficiência intelectual.

A incorporação foi confirmada após análise da Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS). O procedimento deve passar a ser oferecido na rede pública em até 180 dias após publicação de portaria no Diário Oficial da União.

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A homocistinúria clássica é provocada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase, uma enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos e provocar lesões nas artérias.

O exame faz parte de um conjunto de ações preventivas responsável por identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O objetivo é possibilitar que o tratamento seja realizado em tempo oportuno, evitando sequelas e até mesmo a morte.

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Atualmente, a triagem neonatal no SUS contempla a detecção de uma série de doenças por meio teste do pezinho.